全球首例！意大利38岁男子因基因疗法“重见光明”！

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意大利华人网编译消息：一项由意大利科学家研发的前沿基因疗法，近日在那不勒斯取得重大突破：一名患有罕见视网膜疾病的38岁男子接受治疗后恢复部分视力，成为全球首位受益于该疗法的患者。这项创新疗法由位于波佐利的Telethon遗传与医学研究所（Tigem）研发，属于一项正在进行的国际研究项目，目前已有8名意大利患者在该中心接受治疗。

患者安东尼奥原本患有1B型Usher综合征，这是一种遗传性疾病，伴随出生时的听力障碍、前庭功能紊乱及10岁前后的进行性视力丧失。治疗前，他几乎无法独立生活：夜间无法外出、在仓库工作时常常撞到障碍物、无法辨识人脸。而现在，他不仅能清楚辨识物体轮廓和远处电视字幕，还能独自在晚上出行，他的生活“仿佛重新开始”。

这项基因疗法使用了一种“双载体”系统，将缺失的基因信息分成两部分，由两个病毒载体分别携带，并注射至视网膜下方。该手术由坎帕尼亚大学“路易吉·范维泰利”眼科诊所完成，整个过程在全身麻醉下进行，并不复杂，但疗效惊人。术后仅两周，安东尼奥的视觉能力明显改善，一月后已可在昏暗环境中正常识物。

这项疗法属于国际I/II期临床试验“Luce-1”的一部分，由Tigem分拆成立的生物技术公司AAVantgarde Bio主导，并获得伦敦的Moorsfield眼科医院与The Retina Clinic参与。迄今，治疗集中在那不勒斯进行。首位患者采用最低剂量，其他7位则分为低剂量和中等剂量组。目前，下一阶段的试验将启用更高剂量，以继续评估疗效。

研究负责人弗朗切斯卡·西蒙内利教授表示，初步数据显示该疗法安全性良好，尚无严重副作用，仅部分患者出现轻微、可逆的眼部炎症，使用类固醇即可缓解。这一成果为患有遗传性视网膜病变的患者带来极大希望，尤其是那些由于基因过大无法使用传统基因载体的病例。

这项技术的关键突破在于突破了传统病毒载体容量的限制。MYO7A基因体积庞大，是导致Usher 1B型综合征的罪魁，以往无法通过标准方式进行传递。新技术将该基因一分为二，通过双载体系统分别进入细胞，随后在细胞内拼接还原出完整、可功能的蛋白质。这项技术是Tigem十余年研究的成果，得到了Telethon基金会的持续资助。

据估计，Usher 1B型综合征目前在欧美约影响2万人。尽管耳聋可通过人工耳蜗等手段改善，但对视力障碍至今尚无有效疗法。如今，这项源自意大利的研究为这些患者点亮了前所未有的希望，也为其他类似基因容量过大的遗传性眼病开辟了治疗新方向。